乳腺癌筛查是对无症状人群采取经济、有效和简便的检查措施进行筛查,实现早发现、早诊断和早治疗的目标。现有的筛查方法如乳腺X线和超声检查对早期病变敏感性较差,无法评估无症状人群乳腺癌发病风险。乳腺癌易感基因、DNA甲基化、微小RNA和循环肿瘤细胞作为乳腺癌筛查和早期诊断的血液生物学标志物,可以识别乳腺癌高危人群,提高乳腺癌的早期诊断率。